Relação entre a medida da translucência nucal no primeiro trimestre e a presença de marcadores ultrassonográficos para a Síndrome de Down no segundo trimestre da gestação / Second trimester soft markers: relation to first trimester nuchal translucency

A pesquisa de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre da gestação, após rastreamento combinado no primeiro, parece elevar substancialmente as taxas de detecção de Síndrome de Down, mas está amparada na assunção não comprovada de independência entre esses testes. O presente estudo investigou a relação entre a translucência nucal e uma série de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre. A medida da translucência nucal no primeiro trimestre era seguida pela realização da ultrassonografia morfológica entre 18 a 23 semanas e 6 dias de gestação, incluindo a pesquisa de três marcadores qualitativos (foco ecogênico intracardíaco, intestino hiperecogênico e defeito estrutural) e as medidas do osso nasal, da prega nucal, do comprimento do úmero, do comprimento do fêmur, do diâmetro anteroposterior das pelves renais e da espessura pré-nasal. Todas as variáveis contínuas foram expressas em múltiplos da mediana para a idade gestacional e os coeficientes de correlação entre a translucência nucal e essas variáveis (após transformação logarítmica) foram calculados. Em seguida, as frequências de marcadores clássicos no segundo trimestre, em casos com translucência nucal normal, foram comparadas àquelas com translucência nucal aumentada, usando pontos de corte definidos em múltiplos da mediana. Em população prospectiva de 1970 casos, a translucência nucal se correlacionou significativamente com todas as variáveis ultrassonográficas do segundo trimestre, em particular, com a prega nucal (r=0.10). Houve frequência significativamente maior de casos com prega nucal aumentada (10,7 versus 2,2%), definida como valor (em MoMs) acima do percentil 97,5, e intestino hiperecogênico (2,4% versus 0,1%) em casos com translucência nucal aumentada. Concluindo, a utilização de razões de verossimilhança baseadas na presença, ou ausência, de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre para modificar o risco calculado...

Genetic sonogram following first trimester combined screening appears to substantially increase detection rates for Down syndrome but it relies on the unproved assumption of independence between these tests. In this study we have investigated the relation of first trimester nuchal translucency to a series of secondtrimester soft markers. Nuchal translucency (NT) measurement in the first trimester was followed by second trimester scan (18-23w+6 days) including search for three categorical soft-markers (intracardiac echogenic foci, hyperechogenic bowel and structural defects) and measurements of nasal bone length, nuchal fold thickness, femur length, humerus length, renal pelvices diameter and prenasal thickness. All continuous variables were expressed in multiples of the medians for gestation (MoMs) and correlation coefficients between log-transformed NT and second trimester variables were calculated. In addition, frequencies of classical soft-markers in cases with increased NT were compared to those with normal NT, using MoMs cutoffs. In a dataset of 1970 cases, NT was significantly correlated (p<0.05) to all second trimester continuous variables, in particular to nuchal fold thickness (r=0.10). There was a higher frequency of cases with second trimester nuchal fold thickness above the 95th centile (10.7% versus 2.2%) and hyperechogenic bowel (2.4% versus 0.1%) in cases with increased NT. In conclusion, straightforward reassessment of risk using likelihood ratios derived from the classical genetic sonogram might lead to inaccurate estimates. Multivariate models using continuous second-trimester variables might be preferable in sequential screening strategies.

Diagnóstico pré-natal das genodermatoses / Prenatal diagnosis of genodermatoses

O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente na gestação. No entanto, deve-se conhecer a base molecular da genodermatose, e é essencial determinar a mutação e/ou marcadores informativos nas famílias com criança previamente afetada. O DNA fetal pode ser obtido pela biópsia da vilosidade coriônica ou amniocentese. O diagnóstico genético pré-implantação tem surgido como alternativa que dispensa a interrupção da gestação. Essa técnica, que envolve fertilização in vitro e teste genético do embrião. vem sendo realizada para genodermatoses em poucos centros de referência. A ultra-sonografia é exame não invasivo, mas tem uso limitado no diagnóstico pré-natal de genodermatoses. A ultrasonografia tridimensional geralmente estabelece o diagnóstico tardiamente na gestação, e há apenas relatos anedóticos de diagnóstico pré-natal de genodermatoses usando esse método.

Prenatal diagnostic testing is indicated for some severe genodermatoses, such as recessive dystrophic epidermolysis bullosa and junctional epidermolysis bullosa. Fetal skin biopsy was introduced in 1980, but it cannot be performed before 15th gestational week. Fetal DNA analysis is a precise method and can be performed earlier in pregnancy. However, the molecular basis of the genodermatoses must be known and it is essential to determine the gene mutations and/or informative markers in the families with a previously affected child. Fetal DNA can be obtained by chorionic villus sampling or amniocentesis. Preimplantation genetic diagnosis is an alternative approach obviating the need for termination of pregnancy. It involves in vitro fertilization and genetic testing of embryos. However, this technique has been performed for genodermatoses in only a few reference centers. Ultrasonography is a non-invasive test, but has a limited use in prenatal diagnosis of genodermatoses. Tridimensional ultrasonography usually establishes diagnosis late in pregnancy and there are only anecdotal reports of prenatal diagnosis of genodermatoses using this method.

Determinação ultra-sonográfica do sexo fetal pela medida dos ângulos do apêndice genital / Sonographic determination of fetal gender by measurement of the angles of the genital tubercle

OBJETIVO: avaliar a acurácia da ultra-sonografia para predição do sexo fetal entre a 11ª e a 13ª semana e 6 dias por meio da medida dos ângulos anterior e posterior do apêndice genital. MÉTODOS: os ângulos anterior e posterior do apêndice genital foram medidos em corte sagital de 455 fetos entre a 11ª e a 13ª semana e 6 dias. A probabilidade de predição correta do sexo fetal (confirmado após o nascimento) foi categorizada de acordo com a medida dos ângulos, idade gestacional e comprimento crânio-caudal. Os pontos de corte de melhor acurácia para predizer o sexo fetal foram obtidos por meio de curva ROC. A variação interobservador foi avaliada pelo método de Bland-Altman. RESULTADOS: a taxa de predição correta do sexo fetal se elevou com a idade gestacional e comprimento crânio-nádegas. Utilizando o ponto de corte de 42 graus para o ângulo anterior (curva ROC), a predição correta do sexo fetal ocorreu em 72 por cento dos fetos da 11ª à 11ª semana e 6 dias, 86 por cento da 12ª à 12ª semana e 6 dias e 88 por cento da 13ª à 13ª semana e 6 dias. As taxas de predição obtidas com o ângulo posterior (ponto de corte de 24 graus) foram, respectivamente: 70, 87 e 87 por cento. A avaliação da variação interobservador revelou diferença média entre medidas pareadas de 15,7 e 9 graus para as medidas dos ângulos posterior e anterior, respectivamente. CONCLUSAO: a acurácia da medida dos ângulos do apêndice genital na predição do sexo fetal foi elevada a partir da 12ª semana de gestação mas ainda insuficiente para sua aplicação em gestações com risco de doenças graves ligadas ao cromossomo X.

Rastreamento antenatal da Síndrome de Down utilizando parâmetros ultra-sonográficos / Screening for fetal Down Syndrome using ultrasonographic parameters

Objetivo: avaliar o valor de parâmetros ultra-sonográficos para o diagnóstico da síndrome de Down fetal (T21), com a finalidade de permitir sua aplicação na prática clínica rotineira. Métodos: estudo do tipo coorte transversal prospectivo, utilizando múltiplos parâmetros ultra-sonográficos para predição da T21. Foram avaliados 1662 exames ultra-sonográficos no estudo de coorte e outros 289 exames como amostra diferencial para testar a curva de normalidade, de outubro de 1993 a novembro de 2000. A análise estatística se baseou no cálculo das variabilidades intra e interoperadores, na construção das curvas de normalidade dos parâmetros e provas de validação destas, nos cálculos de sensibilidade, especificidade, risco relativo, razão de probabilidade e dos valores preditivos pós-teste. Resultados: entre os 1662 casos do estudo, ocorreram 22 casos (1,32 por cento) de fetos com T21. As curvas de normalidades foram construídas para os parâmetros espessura nucal, relação fêmur/pé e comprimento dos ossos próprios do nariz, sendo que a pelve renal obedeceu a distribuição semiquantitativa e o nível de corte estabelecido foi de 4,0 mm. A partir do cálculo da razão de probabilidade e da incidência de T21 nas diversas idades maternas, construiu-se tabela para risco pós-teste dos parâmetros ultra-sonográficos estudados. Conclusões: foram estabelecidas as curvas de normalidade e os índices para cálculo de risco populacional da síndrome de Down fetal utilizando diferentes idades maternas e os fatores multiplicadores por nós propostos. Não foi possível estabelecer curva de normalidade para o parâmetro medida da pelve renal, pois seus resultados tiveram comportamento semiquantitativo, tendo sido, portanto, analisados por faixa de normalidade

Resultados obstetricos e perinatais em gestantes adolescentes atendidas em pre-natal especializado / Perinatal and obstetric results in pregnant adolescents cared at specialized prenatal service

Analisou-se retrospectivamente 100 gestantes adolescentes submetidas a uma assitencia pre-natal diferenciada em grupo multidisciplinar no Hospital das Clinicas da FMUSP, durante os anos de 1992 a 1994, e com o parto realizado na propria instituicao. Os indices avaliados foram: a frequencia dos diversos tipos de parto, suas indicacoes e complicacoes, a distribuicao do peso e do Apgar dos recem-nascidos, a incidencia de CIUR, prematuridade e de asfixia neonatal, alem de outras complicacoes neonatais. Percebeu-se uma incidencia aumentada de parto forcipe e cesarea, em detrimento do parto normal. O parto pelvico tambem teve uma taxa elevada, correlacionando-se com a asfixia neonatal dos recem-nascidos. A incidencia de baixo peso ao nascer foi de 14,85 por cento, a de CIUR de 12,8 por cento e a de prematuridade de 11,88 por cento, todos um pouco acima das medias da populacao geral, mas ainda diminuidas em relacao a algumas cifras referidas em adolescentes...

Malformaçöes fetal do trato urinário / Fetal urinary tract anomalies

No presente artigo, os autores fazem uma atualizaçäo sobre as malformaçöes renais e do trato urinário. Säo abordadas as anormalidades proprias do rim, assim como, as alteraçöes obstrutivas das vias excretoras, com enfase nos aspectos ultra-sonográficos e o estudo da funçäo renal do feto. Finalmente, säo comentados aspectos prognósticos dessas malformaçöes

Os efeitos do exercício na gravidez / Exercises effects during pregnancy

Através de reviséo da literatura os autores fazem consideraçöes sobre a fisiologia e as consequências do exercício físico na gestaçäo com enfase na conduta prática durante o pré-natal. Säo esclarecidos normas e conselhos para uma boa orientaçäo da gestante segundo o grau e tipo de atividade física que esta deseja desenvolver durante os meses do pré-natal. Alguns conceitos e repercussöes fisiológicas de exercício sobre o binomio mäe-feto säo também considerados